Paano nakakaapekto ang sakit na Pompe sa mga lysosome?
Paano nakakaapekto ang sakit na Pompe sa mga lysosome?

Video: Paano nakakaapekto ang sakit na Pompe sa mga lysosome?

Video: Paano nakakaapekto ang sakit na Pompe sa mga lysosome?
Video: Protein trafficking to lysosome 2024, Nobyembre
Anonim

Pinipigilan ng mga mutasyon sa gene ng GAA ang acid alpha-glucosidase na masira ang glycogen nang epektibo, na nagpapahintulot sa asukal na ito na bumuo ng hanggang sa mga nakakalason na antas sa mga lysosome . Ang buildup na ito ay pumipinsala sa mga organo at tisyu sa buong katawan, lalo na sa mga kalamnan, na humahantong sa mga progresibong palatandaan at sintomas ng Sakit sa Pompe.

Dito, ano ang epekto ng Pompe disease?

Nabubuo ang sobrang asukal at nakakasira sa iyong mga kalamnan at organo. Mga sanhi ng sakit na Pompe kahinaan ng kalamnan at problema sa paghinga. Ito ay kadalasang nakakaapekto sa atay, puso, at mga kalamnan. Maaari mong marinig ang Pompe disease na tinatawag sa iba pang mga pangalan gaya ng GAA deficiency o type II glycogen storage disease (GSD).

Gayundin, ang Pompe disease ba ay isang lysosomal storage disorder? Sakit sa Pompe , isang minanang kakulangan ng lysosomal acid α-glucosidase (GAA), ay isang malubhang metabolic myopathy na may malawak na hanay ng mga klinikal na pagpapakita. Ito ang unang nakilala lysosomal storage disorder at ang unang neuromuscular kaguluhan kung saan ang isang therapy (kapalit ng enzyme) ay naaprubahan.

Katulad nito, anong organelle ang nakakaapekto sa sakit na Pompe?

mga lysosome

Anong organelle ang nakakaapekto sa Pompe disease sa cell at paano nakakaapekto ang sakit na ito sa buhay ng isang tao?

Sakit sa Pompe ay isang genetic lysosomal storage disorder na nakakaapekto humigit-kumulang 1 sa 40, 000 indibidwal. Sakit sa Pompe ay kilala rin bilang Acid Maltase Deficiency o Glycogen Storage Sakit uri II. Ang kundisyong ito ay sanhi ng buildup ng isang kumplikadong asukal na tinatawag na glycogen sa katawan mga selula.

Inirerekumendang: