Gaano katumpak ang NIPT para sa trisomy 18?
Gaano katumpak ang NIPT para sa trisomy 18?

Video: Gaano katumpak ang NIPT para sa trisomy 18?

Video: Gaano katumpak ang NIPT para sa trisomy 18?
Video: Nipt test in pregnancy | trisomy 21 | trisomy 18 2024, Nobyembre
Anonim

Sa mga resulta ng pagsusuri sa dugo na karaniwang magagamit pagkatapos ng 7 araw ng trabaho, NIPT by Eurofins Biomnis ay isang mahusay, ligtas, at kapansin-pansin tumpak paraan upang sumailalim trisomy 18 invasive screening. Napag-alaman na binabawasan nito ang hindi kinakailangang invasive sampling ng hanggang 95%.

Katulad nito, maaaring itanong ng isa, ano ang maaaring maging sanhi ng maling positibo para sa trisomy 18?

Maaari sanhi ng maling positibong resulta para sa trisomy 18 mula sa NIPT ay kinabibilangan ng: Confined placental mosaicism (CPM) Ito ay sanhi sa pamamagitan ng populasyon ng mga selula sa inunan na may tatlong kopya ng chromosome 18 sa halip na ang karaniwang dalawa. Ang mga selulang ito ay nakakulong sa inunan at wala sa sanggol.

Gayundin, gaano katumpak ang NIPT para sa Turner syndrome? NIPT ay malawakang inilapat sa prenatal screening para sa T21, T18, at T13 dahil sa mataas nito katumpakan at pagiging sensitibo. Sa aming pag-aaral, ang kabuuang positibong predictive value (PPV) ng NIPT ay 54.54%, na kung saan ay 29.41% para sa Turner syndrome , 77.78% para sa 47, XXY, at 100% para sa 47, XXX at 47, XYY (7).

Dito, maaari bang matukoy ng pagsusuri sa dugo ang Trisomy 18?

Pagsusuri ng Trisomy 18 Pagsusuri ng mga pagsusuri sa dugo , tulad ng quad screen o triple screen, ay ibinibigay sa mga buntis na kababaihan sa pagitan ng ika-15 at ika-20 linggo ng pagbubuntis. Ang mga ito mga pagsusulit sa screening huwag mag-diagnose trisomy 18 o iba pang mga kundisyon ngunit sa halip ay tukuyin ang mga babaeng may mas mataas na panganib na magkaroon ng apektadong sanggol.

Ano ang pinakamatandang taong nabubuhay na may Trisomy 18?

Sa Setyembre 10, ipagdiriwang ni Donnie Heaton ang kanyang ika-21 kaarawan. Ngunit hindi tulad ng karamihan sa mga 21 taong gulang, si Donnie ay tumitimbang lamang ng 55 pounds. Isa siya sa mga pinakamatanda mga kilalang indibidwal na mayroon trisomy 18 (Edward syndrome).

Inirerekumendang: